上海市第六人民医院启动造血干细胞治疗白质脑病的临床研究

项目名称:造血干细胞移植治疗遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变的临床研究
研究医院/机构:上海市第六人民医院
领头人/团队:曹立
团队联系方式:+8613472610202

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项目特点及应用方向:

主要内容

研究实施负责（组长）单位：上海市第六人民医院 

研究实施负责（组长）单位地址：中国上海市宜山路600号 

研究疾病：遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变 

研究负责人：曹立，医学博士，主任医师，博士生导师；

毕业于中南大学湘雅医学院，2006年7月至2020年8月在上海交通大学医学院附属瑞金医院工作。现为上海交通大学附属第六人民医院神经内科主任医师。擅长：遗传性脑白质病和脑小血管病，肌张力障碍，亨廷顿舞蹈病，痉挛性截瘫，遗传性脊髓小脑性共济失调，癫痫和发作性运动障碍，帕金森病，精神运动发育迟滞，智能减退，周期性麻痹，运动神经元病，先天性肌强直，家族性偏头痛，腓骨肌萎缩，肝豆状核变性等神经遗传疾病，神经肌肉疾病，运动障碍疾病。

研究目的：

①主要研究目的：探索造血干细胞移植对遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变的治疗安全性及有效性。 

②次要研究目的：探索造血干细胞移植治疗遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变的最佳治疗时机及治疗方案。 

纳入标准：

①明确诊断为遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变：

（1）至少以下2种临床症状和体征：认知障碍；精神症状；锥体系受累体征；帕金森病；癫痫；

（2）常染色体显性遗传或散发；

（3）头颅CT或MRI示双侧脑白质病变；

（4）确证有CSF1R基因突变，且ACMG评级为“致病”或“可能致病”，或ACMG评级为“意义不明确”，但病理上示弥漫性白质病变伴轴索球样变和/或色素胶质细胞或者该突变已有相关功能实验验证其致病性；

（5）排除引起脑白质病变的其他原因（血管性痴呆、多发性硬化、脑白质营养不良等）。

②年龄≥18岁且≤60岁，性别不限。

③签署知情同意书，无行为能力或限制行为能力者需要法定监护人签署知情同意和签署日期。

④已配到全相合的无关供体或全相合的同胞供体。 

排除标准：

①发病年龄≤10岁；

②除癫痫外，卒中样发作至少2次；

③突出的周围神经病变表现；

④妊娠期、哺乳期妇女或近期考虑生育的育龄女性及男性；

⑤任何无法进行磁共振检查的情况（如：需镇静才可进行磁共振检查，但对镇静药物过敏等）；

⑥合并严重的心、肝、肺、肾等重要脏器功能损害或严重精神障碍（HCT-CI评分≥3分）；

⑦近1年内曾作为其他临床研究的受试者接受探索性治疗。 

研究实施时间：从2021-03-10至2028-12-31

征募观察对象时间：从2021-03-10至2023-01-31

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